Các nhà nghiên cứu ở Montreal đang tham gia một nghiên cứu quốc tế để tìm hiểu thêm về một căn bệnh di truyền ít được biết đến ở Canada, đặc biệt là ở Quebec và các vùng Acadia của Maritimes.

Tiến sĩ Massimo Pandolfo của Viện Thần kinh Montreal là một trong số các chuyên gia thu thập nghiên cứu về chứng Friedreich’s ataxia, một tình trạng gây ra những hạn chế về vận động tiến triển cũng như các vấn đề khác, bao gồm cả các vấn đề về tim.

Ông nói trong một cuộc phỏng vấn qua điện thoại: “Đây là một bệnh di truyền, thoái hóa thần kinh và hệ thống gây ra khuyết tật đáng kể, ngay cả ở những người trẻ tuổi. Nó thường bắt đầu trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và dẫn đến việc không thể đi lại trong vòng 10, 15, 20 năm."

Pandolfo cho biết các bệnh nhân trên khắp Canada đủ điều kiện tham gia nghiên cứu quan sát, bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI) kéo dài, một số xét nghiệm máu và khám sức khỏe. Ông cho biết những bệnh nhân tình nguyện sẽ giúp các nhà nghiên cứu hiểu rõ hơn về căn bệnh này và giúp định hướng phát triển các liệu pháp điều trị.

Ông nói: “Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng chúng tôi có một số phương pháp điều trị cạnh tranh tiềm năng đầy triển vọng mà chúng tôi cần thử nghiệm theo cách hiệu quả nhất có thể. Vì vậy, về cơ bản đây là mục tiêu: tìm hiểu thêm về căn bệnh này và cách nó ảnh hưởng hệ thống thần kinh trung ương, não, đặc biệt, và tiểu não."

Pandolfo nói chứng Friedreich's ataxia  là do một đột biến "có lẽ chỉ xuất hiện một lần trong lịch sử loài người." Nó chỉ được tìm thấy ở một số khu vực trên thế giới, phổ biến nhất là ở phía tây và nam châu Âu.

Nó cũng phổ biến hơn ở Quebec và các vùng Acadia của Maritimes, quê hương của tổ tiên của nhiều người từ miền tây nước Pháp, nơi nó tương đối phổ biến, Pandolfo nói.

Hai người mắc chứng Friedreich's ataxia tình nguyện tham gia nghiên cứu cho biết họ rất vui khi được đóng góp cho nghiên cứu mới và có cơ hội kết nối với những người hiểu về căn bệnh của họ.

Trong khi chứng Friedreich's ataxia là một trong những bệnh hiếm gặp phổ biến hơn - với khoảng 15.000 người bị ảnh hưởng trên toàn thế giới, theo Friedreich’s Ataxia Research Alliance - Brittany Sommerfield, đến từ Winnipeg, cho biết hầu hết những người cô gặp chưa bao giờ nghe nói về nó.

“Tôi chỉ nói rằng nó tương tự như ALS chỉ để giữ cho mọi thứ ngắn gọn và đơn giản mà không cần phải đi sâu vào chi tiết,” người phụ nữ  29 tuổi nói. “Dĩ nhiên là có nhiều khác biệt, nhưng khó lắm, thực sự là không ai hiểu cả.”

Sommerfield, người được chẩn đoán vào năm 2007 khi mới 13 tuổi, phải ngồi xe lăn toàn thời gian. Cô duy trì một cuộc sống bận rộn bao gồm công việc bình thường trong ngành du lịch, tình nguyện tại sở thú, làm việc với Friedreich's Ataxia Research Alliance  và tham gia các nghiên cứu chẳng hạn như nghiên cứu ở Montreal.

Cô nói rằng cô muốn góp phần mở rộng kiến thức về chứng bệnh Friedreich's ataxia và thậm chí có thể đóng một vai trò trong việc tìm ra các phương pháp điều trị mới. "Nếu nó có lợi theo bất kỳ cách nào, ngay cả khi nó rất nhỏ, tôi vẫn mong muốn điều đó", cô nói.

Megan Dewar, một cư dân của B.C., nói rằng cô thấy việc tham gia nghiên cứu được "tiếp thêm sức mạnh" vì nó cho cô cơ hội hiếm có được gặp trực tiếp các nhà nghiên cứu chuyên về chứng Friedreich's ataxia.

"Tôi chưa bao giờ thực sự gặp bất cứ ai biết nó là gì, ngoài các bác sĩ của tôi," cô nói.

Dewar cho biết cô đã tìm kiếm sự chăm sóc y tế ở tuổi thiếu niên sau khi trải qua các triệu chứng như mất thăng bằng và nói ngọng, nhưng chỉ được chẩn đoán khoảng hai năm sau đó vì tình trạng này tương đối xa lạ.

Dewar nói rằng đối với cô, sống chung với Friedreich's ataxia là một quá trình "liên tục thích nghi với các nhu cầu khác nhau trong ngày, trong tháng, trong năm" và điều hướng một thế giới thường không được thiết kế cho người khuyết tật.

Pandolfo cho biết nghiên cứu này, bao gồm những người tham gia ở Úc, Châu Âu, Hoa Kỳ, Brazil và Canada, sẽ mất khoảng hai năm để hoàn thành. Ông cho biết các nhà nghiên cứu ở Montreal hy vọng sẽ tuyển dụng thêm một số bệnh nhân từ khắp nơi ở Canada vào cuối tháng này, lưu ý rằng tất cả các chi phí đi lại đều được chi trả cho các tình nguyện viên.

© 2023 The Canadian Press

Bản tiếng Việt của The Canada Life